在一个风和日丽的早晨，65岁的李大爷李诚像往常一样在公园里打着太极。然而，最近他总感觉双膝有些麻木，这让他的动作变得有些迟缓。
起初，他以为只是年纪大了，关节不如从前灵活，但随着时间的推移，这种麻木感越来越强烈。
“老李，你最近怎么老是心不在焉的？”他的老朋友王大爷注意到了他的异样。李大爷叹了口气：“最近这膝盖老是麻，打太极都没劲了。”
“这可得去看看医生，别是有什么毛病。”王大爷关切地说。于是，李大爷在儿女的陪同下去悉多医院就诊。
李大爷来到了骨科，邓逸医生接诊了他，问道:“李大爷，您哪里不舒服啊？”
李大爷说道:“最近不知怎么的，我这两个膝盖老是麻，腿脚也不如以前利索了。”
邓逸医生在听完李大爷的描述后，对他进行了体格检查，李大爷血压为150/90毫米汞柱。
邓逸医生担心李大爷有腰椎间盘突出的可能，建议他做一个腰骶部的MRI检查。结果腰骶部MRI结果显示李大爷的右肾有一个实性肿块，大小为6.4 × 5.5厘米，性质待定。
邓逸医生详细追问病史，李大爷并没有感觉腰痛、血尿或自已触及到腹部有肿块的情况，也没有家族恶性肿瘤或双侧肾脏囊肿的病史。
他的生活平淡无奇，除了有未治疗的高血压病史，他的身体一直还算健康。
邓逸医生向李大爷的儿女详细的说明了李大爷的病情:“腰椎磁共振检查结果显示，
您父亲的右肾里有一个实性肿块，大小约为6.4×5.5厘米，但是性质不确定是良性还是恶性。我们建议你们到泌尿外科住院治疗。”
随后李大爷在看了泌尿外科医生沐泽教授的门诊后被收入住入院。入院后完善了相关化验检查。
静脉肾盂造影计算机断层扫描（CT-IVP）显示右肾上中部至右肾门处有一个大小为6.4 × 5.2 × 5.5厘米的不均匀分叶状肿块，压迫右肾的上中盏和肾盂，肿块有部分对比增强，双肾显示多个大小为0.5-2.5厘米的囊肿。
此外，在右肝叶和左肝叶中发现许多大小为0.5-2厘米的非增强囊肿。
经过科室的几位专家讨论后，医生们初步诊断李大爷不仅患有肾细胞癌，还可能患有常染色体显性多囊肾病（ADPKD），
这是一种先天性肾脏疾病，特征是肾脏中出现多个囊肿。沐泽医生向李大爷的儿女详细的交代了病情。
李大爷儿子：“医生，什么是ADPKD吗？”
沐泽医生：“ADPKD是一种遗传性疾病，患者的肾脏会发展出许多囊肿。这些囊肿会随着时间增长，最终可能影响肾脏的功能。
而且，ADPKD患者还可能在肝脏或胰腺等其他器官中发展囊肿。”
李大爷女儿:“听起来很严重。那么，沐泽医生，您能解释一下肾细胞癌（RCC）吗？”
沐泽医生说道：“肾细胞癌是一种起源于肾脏的恶性肿瘤，它占全球男性癌症病例的5%和女性癌症病例的3%。
近年来，由于放射学检查的普及，我们发现了许多偶然的RCC病例。”
李大爷儿子:“那能治好吗？最好采取什么治疗方法呢？”
沐泽医生：“对于局部RCC，手术通常是主要的治疗方法。在这种情况下，我们可能会进行部分肾切除或根治性肾切除。
对于晚期或转移性疾病的患者，我们可能会考虑化疗或免疫治疗。”
在家人的鼓励和医生的建议下，他决定接受右肾的开放性根治性肾切除术。
手术中，医生发现了一个大小为10×5×4厘米的肾脏附着在肾周脂肪上。
在肾周脂肪上由囊性形成压迫的表面肾囊壳上。发现一个具有轻微囊性特征的肿瘤，结节状，软而松散，有一个小囊肿出血，大小为6×5×4厘米。
在肾血管中没有发现血栓或肿瘤物质。这是一个好消息，意味着肿瘤可能还没有扩散。
组织病理学检查在40倍放大下发现开放的颗粒状染色质，发现肿瘤类型为RCC清细胞型：II级，病理分期为pT3。
手术后，李大爷开始了漫长的康复之路。他加入了一个肾癌患者支持小组，与其他患者分享经验，互相鼓励。
他决定更加关注自已的健康，定期进行检查，并监测自已的血压。
而且李大爷的膝盖麻木感消失了，他能够回到正常的活动中。
复查结果提示他的腹部MRI显示肝脏和肾脏有多个小囊肿，但没有复发的迹象。
他的肌酐血清水平也保持在1.31 mg/dL，这是一个相对稳定的水平。
术后科室进行了病例讨论总结。张教授说道:“我们最近遇到的一个病例，一位65岁的男性因为膝盖麻木来医院，
结果在进行腰骶部MRI检查时，意外发现他的右肾有一个实性肿块，
CT-IVP检查，我们发现患者的右肾有一个不均匀的分叶状肿块，而且双肾都有多个囊肿。
这种发现在ADPKD患者中并不罕见，但通常不会想到会与肾细胞癌有关。”
研究生利亚问道:“那么，这种肾细胞癌和多囊肾病有什么关系呢？”
张教授说道：“这是一个非常好的问题。多囊肾病，也就是ADPKD，是一种遗传性疾病，会导致肾脏出现多个囊肿。
有趣的是，ADPKD患者中肾细胞癌的发病率似乎更高。在一些研究中，ADPKD患者中RCC的患病率可以达到8.73%。
这可能是因为ADPKD患者的肾脏组织已经发生了变化，这为癌症的发展提供了条件。”
沐泽医生：“确实如此。在李成的病例中，患者在双肾都发现了多个囊肿，而且我们也对患者进行了基因检测，证实了ADPKD的诊断”。
实习医生杰米问道：“那么，对于这样的患者，我们通常采取什么样的治疗措施呢？”
加利医生说道：“治疗RCC的主要方法是手术。对于肾功能正常的患者，我们可能会进行部分肾切除；
而对于肾功能衰竭的患者，可能需要进行根治性肾切除。在一些情况下，我们还会使用化疗或免疫治疗。”
张教授：“是的，对于转移性RCC，mTOR抑制剂也被证明是有效的，可以单独使用或与VEGF靶向药物联合使用。”
实习医生杰米问道:“那么，ADPKD和RCC的预后怎么样呢？”
加利医生说道：“ADPKD合并RCC的预后还不是很清楚。但是，我们知道一些RCC的亚型，比如乳头状RCC，预后相对较好；而肉瘤样RCC的预后则较差。”
沐泽医生说道:“在ADPKD患者中，肾细胞癌的患病率相对较高，达到8.73%。这可能与ADPKD患者中晚期肾病（ESRD）的高发病率有关。
而且有研究表明，高血压与RCC风险增加之间存在关系。每增加10毫米汞柱的血压，RCC的风险就会增加10%-22%。
这可能与慢性肾缺氧和脂质过氧化有关，这些因素可能导致活性氧的形成，从而促进RCC的发展。
张教授说道：“ADPKD与纤毛功能障碍有关，这可能是由于PKD1或PKD2基因的突变引起的。这些突变不仅影响肾脏，还可能影响其他器官，比如肝脏。
但是患者在没有任何典型症状，如腰痛、血尿或腹部肿块的情况下，被诊断出肾细胞癌。这强调了对于ADPKD患者进行定期监测的重要。”
