在一个清晨,29岁的尼泊尔男子阿宾感到身体不适。
他已经有几天的发热和咳嗽,而且发现自已的腿越来越肿,肚子也越来越大,连眼睛都开始泛黄,他决定去医院寻求帮助。
在医院,医生对阿宾进行了全面的检查。他面色苍白,黄疸,双侧突眼轻微,甲状腺弥漫性肿大。
他的血压为123/72,心率为120次/分钟。他的体重指数为22.5kg/m2。
他有颈静脉压升高,右下胸部呼吸音减弱。腹部膨胀,有移动性浊音,肝缘在肋缘下2厘米处可触及。
他有显著的双侧凹陷性水肿,直到胫骨的中下段。神经系统检查正常,除了双侧姿势性手震颤。
阿宾的脖子上有一个明显的肿块,而且腹部有积水的迹象。医生们怀疑这可能是甲状腺功能亢进症。
迪帕克医生仔细询问阿宾的既往病史,阿宾自诉没有慢性疾病史,也没有定期服用任何药物。他否认有物质滥用、吸烟或饮酒。他的家族史也无血液学疾病、自身免疫疾病或传染病。
医生们对他进行了一系列实验室检查,实验室检查显示全血细胞减少症、凝血酶原时间和部分凝血活酶时间延长、直接胆红素升高,
以及轻度升高的转氨酶和碱性磷酸酶水平,呈胆汁淤积模式,R值为0.9(R≥5:肝细胞损伤,R>2至<5:混合模式,R≤2:胆汁淤积损伤)。
甲状腺功能测试与原发性甲状腺功能亢进症一致,促甲状腺素受体抗体(TRAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体滴度阳性。
病毒性肝炎血清学、自身免疫性肝炎抗体和乳糜泻血清学均为阴性。
医生们还调查了其他可能导致全血细胞减少症的原因,如感染(人类免疫缺陷病毒(HIV)感染、利什曼病、结核病)、
营养缺乏(血清维生素B12和叶酸水平)、自身免疫性疾病(抗核抗体(ANA)和其他自身抗体),它们均为阴性。
唯一的阳性发现是铁饱和度低,这导致了贫血,但不能解释三系抑制。
然而,我们没有基线血液检查来与这次表现进行比较。
胸部X光显示心脏肥大,右侧肋膈角消失,而腹部超声成像显示轻度至中度腹水、胆囊结石和水肿增厚的胆囊壁6毫米。
然而,超声墨菲征阴性。磁共振胆管胰管造影排除了胆道阻塞,但提示充血性肝病,肝实质呈斑驳状,下腔静脉和肝静脉明显。
超声心动图显示左心室射血分数轻度降低(43%),轻度左心室肥厚,以及三级舒张功能障碍。
甲状腺超声检查显示甲状腺弥漫性肿大,血流增加。
但通过一系列的检测,医生们排除了病毒性肝炎和自身免疫性疾病。
最终,他们确定阿宾患有Graves病,这是一种自身免疫性疾病,会导致甲状腺过度活跃。
阿宾问道:“医生,我怎么会突然得了Graves病呢?我平时身体一直挺好的。”
迪帕克医生:“Graves病是一种自身免疫性疾病,会导致甲状腺功能亢进。它可能会引起多种症状,比如心悸、体重减轻、手抖等。你最近有没有感觉到这些症状?”
阿宾点点头:“嗯,我确实觉得心跳得很快,而且体重也下降了不少。”
迪帕克医生:“这就对了。Graves病如果不及时治疗,可能会导致一些严重的并发症,比如心力衰竭、黄疸和全血细胞减少症。”
阿宾惊讶:“听起来挺严重的,我的这个病常见吗?”
迪帕克医生说道:“甲亢的患病率大约在1.2%到1.6%之间,其中大约一半是显性的,也就是有明显的症状,另一半是亚临床的,症状不明显。”
阿宾问道:“医生,我为什么会得这个病呢?”
迪帕克医生说道:“甲亢最常见的原因是Graves病和毒性结节性甲状腺肿。Graves病在碘充足的地区更常见,尤其是女性,大约每100人中就有1到1.5人患病。
大约30%的Graves病患者有家族病史。研究表明,这个病的易感性有80%是遗传决定的,特别是与HLA-DR3和HLA-DR4基因型有关。
除了遗传,还有其他因素会导致Graves病吗。环境因素也很重要,比如吸烟、高碘饮食、长期压力和怀孕都可能增加患病风险。”
阿宾问道:“我这病应该怎么治疗呢?”
迪帕克医生说道:“治疗Graves病通常包括使用药物来控制甲状腺激素的产生,或者通过放射性碘治疗和手术来减少甲状腺组织。”
随后,阿宾被诊断为由Graves病引起的原发性甲状腺功能亢进症,医生们开始给予他卡比马唑(每天两次,每次20毫克)来控制他的甲状腺激素水平。
普萘洛尔(每天两次,每次20毫克)和呋塞米(每天一次,每次40毫克),他的症状逐渐缓解。
第21天的重复实验室检查显示全血细胞计数、凝血曲线和肝酶参数有所改善。
几周后,阿宾开始感觉好转。他的肿胀消退了,心率也恢复了正常,医生们计划在阿宾治疗2个月后重复超声心动图检查。
虽然阿宾的案例并不常见,但它强调了对甲状腺功能亢进症患者进行早期诊断和治疗的重要性。
大查房中医生们讨论了Graves病可能导致的一系列问题,包括心力衰竭和全血细胞减少症,并强调了使用β受体阻滞剂和抗甲状腺药物的重要性。
苏玛尔主任说道:“各位,我们今天要讨论的是一位新诊断的甲状腺功能亢进症患者。这种病在新发心力衰竭的患者中并不常见,尤其是在年轻人中。”
实习医生桑杰问道:“真的吗?我还以为心力衰竭是这种病的主要并发症呢。”
苏玛尔主任说道:“实际上,根据中国的一项研究,只有6%的新诊断患者在初次表现时有心力衰竭。
大多数患者是老年人,伴有其他疾病,如房颤、糖尿病等。”
明川主任说道:“这个病例中的患者可能因为延迟就诊和长期心动过速导致了甲状腺功能亢进性心肌病。
我们使用β受体阻滞剂和恢复甲状腺功能正常状态,这对缓解心力衰竭症状非常有效。”
实习医生蒲江问道:“全血细胞减少症也是这个病的常见并发症吗?”
主治医生维奈说道:“在Graves病中,全血细胞减少症可能是继发性的。
我们排除了其他原因,如维生素B12缺乏、病毒感染等。治疗后,患者的三系造血有所改善。”
辛杰尔主任说道:“确实,甲状腺功能亢进症与几种血液学疾病相关,包括中性粒细胞减少症和正细胞正色素性贫血。但全血细胞减少症较少报道。”
实习医生蒲江问道:“那我们应该如何治疗这种病呢?”
辛杰尔主任说道:“治疗通常包括使用抗甲状腺药物来控制病情,有时还需要手术或者放射性碘治疗。对于有全血细胞减少症的患者,我们需要特别小心。”
主治医生维奈说道:“美国甲状腺协会建议,在基线绝对中性粒细胞计数低于1000个/微升的患者中,我们应该重新考虑使用抗甲状腺药物。”
明川主任说道:“是的,尽管存在全血细胞减少症、肝酶升高或失代偿性心力衰竭的症状,我们仍然应该在新诊断的患者中引入β受体阻滞剂和抗甲状腺药物。”