在遥远的阳光小镇，艾米的故事就像一道温暖的阳光，穿透了疾病带来的阴霾。
艾米，一个17岁的女孩，她的生活因为一种神秘的疾病而变得异常艰难。
她是一个自闭症谱系障碍患者，全球发展延迟，还有缺铁性贫血。
但最近，她面临的挑战远不止这些。艾米的步态开始恶化，她发现自已越来越难以行走。
她的父母焦急地注意到，她上楼梯、上厕所、洗澡和穿衣都变得异常困难。
她的步态被描述为“极其缓慢”，她的腿部比手臂更虚弱，而且左侧比右侧更糟。
一次膝盖X光检查没有发现明确的病因，但急诊室的神经科医生认为她的肌肉无力可能是由于早产导致的迟发性脑瘫。
在随后的骨科门诊中，艾米的X光片显示正常，但神经科诊所的评估揭示了更多问题。
她有轻微的足下垂，不能不用手从椅子上站起来，不能在坐着时屈髋，而且深腱反射消失。
实验室检查显示她的肌酸激酶（CK）水平异常高，这初步诊断为炎症性肌病。
艾米随后接受了神经传导研究，结果正常。她的基因检测显示肌营养不良、横纹肌溶解和代谢性肌病的变异，但被认为是良性的。
她的肌肉活检显示与慢性、活动性肌病一致的特征。炎症反应主要与肌坏死有关。
她的肌肉纤维描述指出，由于相当多的萎缩纤维和一些肥大纤维的存在，纤维大小的变化显著增加，并且大多数萎缩纤维是类型1的，只有少数轻微萎缩的类型2纤维。
因此，她的诊断被修正为免疫介导的坏死性肌病，她被转介到风湿科进行进一步调查。
风湿科的检查显示，她的总钙水平和碱性磷酸酶水平异常，但这些异常当时没有被检查。
她在最初症状出现10个月后，开始接受强的松和甲氨蝶呤的治疗，作为炎症性肌病的抗炎和免疫抑制方案。
在服用这些药物4个月后，她的症状几乎没有改善。治疗4个月后的实验室测试显示，CK和总钙水平仍然异常。
她随后被送往急诊科治疗严重的低钙血症。在急诊室，进行了体检，她没有震颤、痉挛、感觉异常、麻木或手足搐搦的症状。
进一步的实验室研究表明，她患有低钙血症，总钙水平为4.8 mg/dl（1.2 mmol/L），游离钙水平为2 mg/dl（0.5 mmol/L；正常范围4.64-5.27 mg/dl）。
她还患有低磷血症（磷水平为2.4 mg/dl；0.78 mmol/L；正常范围2.7-4.5 mg/dl）和低镁血症（镁水平为0.3 mEq/L；0.62 mmol/L；正常范围1.3-2.0 mEq/L）。
甲状旁腺激素水平升高至496 pg/ml（496 ng/L；正常范围15-65 pg/ml）。心电图显示QTc延长至515 ms（正常360-460 ms），伴有窦性心律和相关的一度房室传导阻滞。
她接受了几次静脉注射钙葡萄糖酸盐，以及口服碳酸钙、胆钙化醇和骨化三醇，这缓解了她的钙血症。
在这个关键时刻，医生们意识到，艾米的病情可能与维生素D缺乏有关。
她在治疗前获得的血清25(OH)D水平显示，即在她最初症状出现后的13个月，25(OH)D不可检测＜5.0 ng/ml（＜12.5 nmol/L；正常范围30-80 ng/ml）
和低1,25-二羟维生素D的14.8 pg/ml（35.5 pmol/L；正常范围19.9-79.3 pg/ml），这与严重的维生素D缺乏一致。
维生素D缺乏在全球范围内非常普遍，但很少有人知道它与肌病的关联。
艾米的病例显示，维生素D缺乏可能是肌坏死的并发状态。
因此，医生们决定给艾米补充维生素D和钙。令人惊讶的是，这种简单的治疗显著改善了艾米的肌病状况。
这个发现不仅为艾米带来了希望，也为医学界提供了新的见解：
维生素D状态应该在所有肌坏死患者中建立，因为维生素D缺乏是容易诊断和治疗的，正如艾米的病例所示，这种治疗可能导致显著的临床改善。
进一步病情回访时，她的父母确认患者正在吃加勒比饮食，主要包括水果、蔬菜、米饭和豆类。她不消费乳制品，总体上，她的饮食中钙和维生素D含量低。
她在医院住了三天，接受了八次静脉注射钙葡萄糖酸盐（每次1,750-2,000 mg）、一次钾氯注射和一次硫酸镁注射。出院时，她的血清钙水平为8.1 mg/dl（2.0 mmol/L）。
她出院时服用了70 mg/kg/天的元素钙、每天8,000国际单位的胆钙化醇和每天两次0.1μg的骨化三醇，甲氨蝶呤停止了。
结果和后续出院后，在钙和维生素D补充后，她的血清钙水平保持在正常范围。出院后一个月，她的肌肉力量有显著改善，她能够行走，不用手从椅子上站起来，自已在床上转移。
在她的维生素D和钙补充前的几个月，她无法完成这些活动。
出院后6周，她继续服用了预先存在的皮质类固醇。在她出院后的2个月访问中，她的步态正常，没有跛行。
她的临床和生化档案在钙和维生素D补充下继续改善，到她3个月访问时，她的CK水平已经正常，她的肌肉无力几乎解决了，她可以轻松行走。
医院大查房中林教授总结了这个病例，“我们知道由维生素D缺乏引起的肌病，但在儿科人群中较少。
在成人中，由维生素D缺乏引起的肌病被怀疑是30%被诊断为软骨病的患者的主要特征，软骨病最常见的原因是维生素D缺乏。
肌肉无力可能是非特异性的，但在青少年中，它通常是近端的，如在从坐姿站起来、上楼梯和伸展膝盖时的困难，伴有异常的步态。
与我们的患者病例类似，Prabhala等人描述了五名成人患者的病例，他们的活动能力显著下降，甚至需要轮椅，在被诊断为维生素D缺乏之前接受了替代诊断和不成功的治疗。补充后症状迅速缓解。
Fabbrii等人描述了一名20岁男性患者的病例，他有肌肉和步态障碍，维生素D浓度无法检测，这被认为是由于素食主义和阳光暴露不足。
补充后，他的步态障碍解决了。这些病例是缓慢进展的，因此容易被忽视。
在Al-Said等人对47名青少年和成年女性进行的一项研究中，发现症状的开始跨度超过1年，导致最初考虑其他鉴别诊断，如骨科疾病、心理病理学和遗传性肌病。
维生素D缺乏是一个被忽视但常见的疾病状况，尤其是在有风险因素的人中，如年龄（老年或婴儿期）、深色肤色、最少的阳光暴露、特定的纬度/离赤道的距离、改变维生素D吸收的药物、胆道疾病、吸收不良、胰腺疾病、肾脏疾病、有限的饮食和肝脏疾病。
报告表明，维生素D缺乏损害肌肉功能，但机制尚不清楚。假设维生素D缺乏引起骨骼肌的肌浆网钙流入减少和相关的维生素D受体（VDR）功能障碍，这导致需要最佳收缩力的细胞内钙浓度降低。
这种受体的重要性已通过股四头肌和握力的变化得到证明，这些变化对应于在肌肉组织中表达的VDR的多态性。
具体来说，VDR与纤维大小之间有关联。因此，维生素D缺乏和随之而来的低钙血症，如我们的患者，可能导致随后的肌肉无力。
因此，肌浆网中钙流入的减少可能有助于与肌肉重塑和肌坏死相关的机制，这可以通过补充维生素D来改善。
维生素D也可能对钙进入细胞、磷酸盐运输、肌肉纤维分化和蛋白质合成有基因组效应，这也可能导致肌坏死。
维生素D缺乏与各种自身免疫疾病之间的关联使得考虑维生素D缺乏与炎症性肌病之间的关联成为可能。
我们的患者有长期和严重的维生素D缺乏，给她的不可检测的血清25OHD和随后的显著低钙血症。
通常，继发于维生素D缺乏的肌病的活检是非特异性的，但通常显示萎缩纤维，特别是类型II纤维。
通常，也有炎症或可识别的原发性肌肉疾病的缺乏。通常，由于糖原、脂肪或纤维化，肌肉纤维之间的空间有扩大的倾向。所有这些特征都在我们患者的活检中被组织学地识别出来，但有一个独特的肌坏死成分。
